🩸
Vad är DBA?
Diamond-Blackfans anemi förklarat enkelt.
DBA kan påverka olika saker hos olika personer, men huvudproblemet är bristen på färdigmogna röda blodkroppar.
1. Röda blodkroppar är budbilar
Hela kroppen behöver syre. De röda blodkropparna hämtar det i lungorna och levererar det överallt – till hjärnan, musklerna och hjärtat. Har man för få blir man blek, trött och andfådd.
De blå prickarna är syre som lämnas av på vägen.
2. Fabriken inne i skelettet
Röda blodkroppar tillverkas i benmärgen – en mjuk ”fabrik” inne i våra ben. Varje blodkropp lever bara i ungefär fyra månader, så fabriken måste tillverka miljontals nya varje sekund.
Vid Diamond-Blackfans anemi (DBA) fungerar produktionslinjen för röda blodkroppar knappt alls. Man föds med det – ingen har orsakat det och det smittar inte.
Full fart i fabriken – massor av blodkroppar
Väldigt få blodkroppar kommer ut
3. Lånat blod var tredje vecka
Eftersom Viktors egen fabrik knappt producerar något får han röda blodkroppar från blodgivare – en blodtransfusion – ungefär var tredje vecka. Nivån hoppar upp och sjunker sedan sakta, tills det är dags igen.
- 🩸 Dag 1: transfusion på Falu lasarett – full av energi
- 📉 Vecka 1–2: de lånade blodkropparna slits sakta ut
- 😴 Vecka 3–4: trött och blek – dags för nästa
Därför betyder varje blodgivning så mycket. ❤️
4. För mycket järn – och kvällspumpen
Varje blodpåse har också med sig järn. Kroppen har inget eget sätt att göra sig av med extra järn, och Viktor kan inte använda det till nya blodkroppar – så det samlas som i en hink som hela tiden fylls på – och för mycket järn kan skada hjärtat och levern.
Medicinen Desferal fungerar som en magnet: den fångar järnet så att kroppen kan skölja ut det. Den ges långsamt med en liten pump via en nålknapp, fem kvällar i veckan.
5. Vilka möjligheter finns?
🌱
Blir frisk av sig själv
Hos en del personer med DBA börjar fabriken fungera av sig själv – ingen vet riktigt varför.
🩸
Transfusioner hela livet
Många lever med regelbundna transfusioner och medicin för att ta bort järnet. Det fungerar, men innebär sjukhusbesök med några veckors mellanrum – år efter år.
🔄
Stamcellstransplantation
Att byta fabrik – en givares friska blodbildande stamceller ersätter ens egna. Det kan bota DBA, men är en tuff och riskfylld behandling som kräver en givare som matchar väl.
🧬
Laga receptet – genterapi
Man reparerar den felaktiga instruktionen i patientens egna stamceller, så ingen givare behövs. dr Johan Flygare vid Lund Stem Cell Center har forskat på detta i 20 år och har varit med och grundat företaget Apriligen för att föra ut behandlingen till patienter. Läs artikeln (engelska) →