🩸
Vad är DBA?
Diamond-Blackfans anemi förklarat enkelt.
DBA kan påverka olika saker hos olika personer, men huvudproblemet är bristen på färdigmogna röda blodkroppar.
1. Röda blodkroppar är budbilar
Hela kroppen behöver syre. De röda blodkropparna hämtar det i lungorna och levererar det överallt – till hjärnan, musklerna och hjärtat. Har man för få blir man blek, trött och andfådd.
De blå prickarna är syre som lämnas av på vägen.
2. Fabriken inne i skelettet
Röda blodkroppar tillverkas i benmärgen – en mjuk ”fabrik” inne i våra ben. Varje blodkropp lever bara i ungefär fyra månader, så fabriken måste tillverka miljontals nya varje sekund.
Vid Diamond-Blackfans anemi (DBA) fungerar produktionslinjen för röda blodkroppar knappt alls. Man föds med det – ingen har orsakat det och det smittar inte.
Full fart i fabriken – massor av blodkroppar
Väldigt få blodkroppar kommer ut
3. Lånat blod var tredje vecka
Eftersom Viktors egen fabrik knappt producerar något får han röda blodkroppar från blodgivare – en blodtransfusion – ungefär var tredje vecka. Nivån hoppar upp och sjunker sedan sakta, tills det är dags igen.
- 🩸 Dag 1: transfusion på Falu lasarett – full av energi
- 📉 Vecka 1–2: de lånade blodkropparna slits sakta ut
- 😴 Vecka 3–4: trött och blek – dags för nästa
Därför betyder varje blodgivning så mycket. ❤️
4. För mycket järn – och kvällspumpen
Varje blodpåse har också med sig järn. Kroppen har inget eget sätt att göra sig av med extra järn, och Viktor kan inte använda det till nya blodkroppar – så det samlas som i en hink som hela tiden fylls på – och för mycket järn kan skada hjärtat och levern.
Medicinen Desferal fungerar som en magnet: den fångar järnet så att kroppen kan skölja ut det. Den ges långsamt med en liten pump via en nålknapp, fem kvällar i veckan.
5. Vilka möjligheter finns?
🌱
Blir frisk av sig själv
Hos en del personer med DBA börjar fabriken fungera av sig själv – ingen vet riktigt varför.
🩸
Transfusioner hela livet
Många lever med regelbundna transfusioner och medicin för att ta bort järnet. Det fungerar, men innebär sjukhusbesök med några veckors mellanrum – år efter år.
🔄
Stamcellstransplantation
Att byta fabrik – en givares friska blodbildande stamceller ersätter ens egna. Det kan bota DBA, men är en tuff och riskfylld behandling som kräver en givare som matchar väl.
🧬
Laga receptet – genterapi
Man reparerar den felaktiga instruktionen i patientens egna stamceller, så ingen givare behövs. dr Johan Flygare vid Lund Stem Cell Center har forskat på detta i 20 år och har varit med och grundat företaget Apriligen för att föra ut behandlingen till patienter. Läs artikeln (engelska) →
Forskningsnytt
Utvalda artiklar om DBA-forskning och genterapi. DBA och andra genetiska sjukdomar kommer att besegras under vår livstid.
Lund Stem Cell Center × Apriligen
Efter 20 års forskning i Lund startade Johan Flygare bolaget Apriligen för att göra om DBA-genterapin till en riktig behandling. Patientens egna blodstamceller får en fungerande kopia av genen RPS19 och ges sedan tillbaka.
I april 2026 startade den första kliniska studien (fas 1) på barn och ungdomar i USA – på Stanford och Boston Children's Hospital. Skånes universitetssjukhus är planerat som studieort.
Oct 2025 · University of Cambridge
Scientists grow human blood using embryo-like stem cells in lab breakthrough
Embryoliknande "hematoider" odlade från mänskliga stamceller började bilda blodstamceller inom ungefär två veckor.
Feb 2023 · DBA Foundation
Dr. Flygare to complete clinical sub-study in DBA patients undergoing gene therapy
Finansiering för en encellsstudie som följer de genkorrigerade stamcellerna hos patienter i den kommande genterapistudien.
Jan 2020 · Scientific American
Gene Therapy Arrives
Efter decennier av bakslag är genterapier godkända och behandlar cancer och ärftliga sjukdomar.
Jan 2019 · British Journal of Haematology (Bartels & Bierings)
How I manage children with Diamond-Blackfan anaemia
En klinisk översikt: kortison, transfusioner och stamcellstransplantation – i dag det enda botemedlet.
Feb 2017 · Boston Children's Hospital
Stem-cell-derived cells flag possible new treatment for Diamond-Blackfan anemia
Med DBA-patienters egna omprogrammerade stamceller hittade forskare ett ämne (SMER28) som ökade produktionen av röda blodkroppar.
Vi kan inte garantera att artiklarna finns kvar eller är korrekta – de ligger utanför vår kontroll.
Medicinsk historia
Den större berättelsen, i några kapitel.
- 🍼
Mar 2013
Born early
Week 31+5, 1165 grams – and a fighter from day one.
- 🩸
Apr 2016
Living with DBA
Transfusions every three weeks, condensed into the milestones that matter.
- 🚁
Sept 2016
Apneustisk andning och kompression
Den värsta dagen och veckan i vårt liv – och en av de bästa, för vår fantastiska kämpe kom tillbaka.